質譜法基因分型技術簡介

DNA質譜陣列基因分析系統(tǒng)以其通量高、自動化、靈活、結果準確、實驗成本低廉等諸多優(yōu)勢成為了大學、醫(yī)學生物學研究所、生物技術公司、制藥企業(yè)、疾控中心等機構所推崇的研究工具。應用領域涵蓋醫(yī)學及轉化醫(yī)學、分子生物學、基因組學、表觀遺傳學、農(nóng)業(yè)遺傳育種及轉基因技術等相關領域。

檢測儀器信息

Sequenom MassArray時間飛行質譜生物芯片系統(tǒng)是為基因組學研究提供兼顧靈敏度和特異服務的中高通量技術平臺，廣泛地應用于遺傳突變檢測、SNP分型以及DNA甲基化定量分析研究，是目前唯yi采用質譜法進行直接檢測的設備。

Sequenom MassArray系統(tǒng)反應體系為非雜交依賴性，不需要各種標記物，實驗設計靈活，更可實現(xiàn)高達40重反應，是目前市場上擁有高性價比的產(chǎn)品。

Sequenom MassArray特定SNP位點檢測服務采用專業(yè)的引物設計和基因分型軟件，可對95%以上已被證實的SNP進行實驗設計，特別適合于SNP位點小于200個，樣本量大于500份的項目。實驗過程無需熒光標記，大大降低每次基因型分析的成本。

檢測原理
Sequenom MassARRAY® 分子量陣列技術是Sequenom 公司推出的世界上的基因分析工具，通過引物延伸或切割反應與靈敏、可靠的MALDI-TOF質譜技術相結合，經(jīng)過PCR擴增,SAP酶處理, 延伸引物單堿基延伸,樹脂除鹽純化, 芯片點樣, 質譜檢測等實驗步驟，終使用Typer4.0 軟件分析實驗數(shù)據(jù)，獲得基因分型結果。 
具體原理：Sequenom MassArray系統(tǒng)主要是利用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜 (MALDI-TOF MS) 進行分析，即PCR擴增產(chǎn)物或者預處理樣本在延伸單堿基后，將制備的樣品分析物與芯片基質共結晶，將該晶體放入質譜儀的真空管，而后用瞬時納秒 (10-9s) 強激光激發(fā)，由于基質分子經(jīng)輻射所吸收的能量，導致能量蓄積并迅速產(chǎn)熱，從而使基質晶體升華，核酸分子就會解吸附并轉變?yōu)閬喎€(wěn)態(tài)離子，產(chǎn)生的離子多為單電荷離子，這些單電荷      離子在加速電場中獲得相同的動能，進而在一非電場漂移區(qū)內按照其質荷比率得以分離，在真空小管中飛行到達檢測器。 
檢測應用 
中高通量SNP基因型分析
GWAS及二代測序驗證
腫瘤體細胞基因突變譜分析
基因表達定量及目標基因CNV分析
DNA甲基化定位定量
病原體分子分型
技術優(yōu)勢
定制靈活：可以自由選擇感興趣的SNP位點一張芯片上，樣本的數(shù)量和位置可以自由選擇一張芯片上，樣本和SNP位點的配對可以自由選擇。
分析準確：直接檢測待測物分子量，準確度超過99.7%。質譜技術靈活檢測PCR實驗失敗或三等位基因的存在?？芍貜托愿?，每個樣品將要檢測到SNP位點適合精細定位和芯片實驗的后續(xù)研究。
高通量檢測：一張芯片上可完成384個樣品的多重iPLEX GOLD實驗；每個反應孔高可實現(xiàn)多達40重反應；每天可進行高達十萬次基因型分析。
檢測服務流程
1、客戶提供DNA或者生物樣本，并需要檢測SNP位點(rs編號) 
2、設計引物(包括PCR擴增引物和單堿基延伸引物) 
3、樣本制備PCR擴增、SAP處理、單堿基延伸 
4、點樣制備檢測用芯片陣列 
5、MALDI-TOF質譜檢測 
6、數(shù)據(jù)分析、給出分型報告 

樣本要求 
基因組DNA: 總量大于10 ng（視檢測位點數(shù)量遞增） 
A260/280在1.8-2.0 
A260/230大于1.8 
服務流程 
1、提交項目課題相關需求和資料。 
2、與我們的專業(yè)技術團隊討論項目細節(jié)。 
3、根據(jù)討論后的意見對實驗方案進行修改。 
4、雙方均滿意并達成一致，簽訂技術服務合同。 
5、開展實驗，按期完成合同規(guī)定的內容。 
6、結題，提供實驗原始結果和分析結果、實驗流程、實驗條件等等。 
咨詢與訂購 
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